重视罕见遗传性凝血因子缺陷症的诊断
Attention should be given to the diagnosis of rare inherited coagulation disorders作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025
出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)
年 卷 期：2024年第47卷第5期
页 面：486-492页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：罕见遗传性凝血因子缺陷症(RCD)是一类除凝血因子Ⅷ、Ⅸ及VWF外的遗传性凝血因子缺陷病,常呈常染色体隐性遗传,发病率在1/2 000 000至1/500 000。RCD临床表现异质性较大,主要以出血为主,但也可发生血栓或者无临床表现。准确认识及诊断这类疾病对临床治疗具有重要意义。
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