基于东莞市1,245,243例新生儿PKU筛查及随访结果分析

作     者：陈国祝 袁薇 黄小玲 孙志豪 叶立新 刘彦慧 CHEN Guo-zhu;YUAN Wei;HUANG Xiao-ling;SUN Zhi-hao;YE Li-xin;LIU Yan-hui

作者机构：南方医科大学附属东莞市妇幼保健院广东东莞523110 

出 版 物：《罕少疾病杂志》 (Journal of Rare and Uncommon Diseases)

年 卷 期：2024年第31卷第5期

页      面：102-104页

学科分类：1005[医学-中医学] 100510[医学-中医儿科学] 10[医学] 

基　　金：2021-WJMZ-42新生儿筛查的卫生经济学评估体系研究-以苯丙酮尿症(PKU)为例 

主　　题：苯丙酮尿症 新生儿筛查 随访 遗传性疾病 出生缺陷防控 

摘      要：目的分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据。方法从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及随访等情况进行全面整理与分析。结果2012年至2021年新生儿PKU筛查1,245,243例,筛查率呈逐年提升趋势,2021年达98.9%,10年间平均筛查率93.32%,确诊PKU患儿29例,阳性率1:42,939,可长期随访者23例,6例失访患儿均为2016年以前确诊患儿。23例可随访者:血Phe值控制理想者16例(69.57%),不理想者7例(30.43%);智力处于中等水平者20例(86.96%),中下水平2例(8.7%),处于临界值者1例(4.34%)。血Phe值控制及智力与治疗依从性呈正比关系。结论东莞市新生儿苯丙酮尿症筛查率呈上升趋势,反映了当地政府对出生缺陷三级防控的重视。失访率高提示遗传性疾病防控网络存在改善空间,失访可严重影响患儿的规范治疗从而危及其生存质量,应引起高度重视。