CEL基因突变的糖尿病酮症相关性色素性痒疹1例

作     者：李婷婷 黄祺甯 吴雯婷 乐云逸 路雪艳 张春雷 门月华 LI Tingting;HUANG Qining;WU Wenting;LE Yunyi;LU Xueyan;ZHANG Chunlei;MEN Yuehua

作者机构：北京大学第三医院皮肤科北京100191 北京大学第三医院内分泌科北京100191 

出 版 物：《中国皮肤性病学杂志》 (The Chinese Journal of Dermatovenereology)

年 卷 期：2024年第38卷第5期

页      面：562-567页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 

基　　金：北京大学第三医院2022年度院创新转化基金项目(BYSYZHKC2022120) 北京大学医学部“医-X交叉种子基金”项目(BMU2021MX021) 

主　　题：色素性痒疹 糖尿病 羧基酯脂肪酶(CEL)基因突变 青少年发病的成年型糖尿病8型 

摘      要：目的 分析糖尿病诱发的色素性痒疹的临床特点、实验室检查及治疗,探讨发病机制,提高对该疾病的认识,降低误诊率,完善色素性痒疹的临床诊断思路。方法 对1例CEL基因突变的糖尿病酮症诱发的色素性痒疹病例进行分析,通过从中国知网、万方医学数据中心以及Pubmed等数据库中检索色素性痒疹的国内外相关文献报道,收集糖尿病诱发的色素性痒疹,并对其流行病学、病因学、诊断、病理学、治疗及预后等特点进行总结。结果 患者平均发病年龄为(24.88±10.92)岁,男女比为2∶1。皮损特点及分布:所有患者皮损均对称分布,累及背部(18/24),前胸(10/24),腹部(7/24),颈部(6/24),四肢(5/24),骶尾部(3/24),肩胛部(3/24),面部(2/24)。皮损病理表现的共同特点为:表皮海绵水肿,真皮乳头水肿,真皮血管周围以淋巴细胞为主的细胞浸润。部分皮损可见角化过度、基底细胞液化变性、色素失禁、坏死细胞及Civatte小体等表现。在详细描述的24例糖尿病中,15例合并1型糖尿病,7例合并2型糖尿病,2例糖尿病类型不明。结论 色素性痒疹的病因尚不明确,糖尿病可诱发疾病,考虑与酮体水平升高相关。当出现色素性痒疹特征性的皮疹时,应尽快寻找疾病的原发病及诱因,尽早诊断并及时治疗。