营养指导, 神经肌肉疾病管理里的"大学问"
作者机构：福建医科大学附属协和医院营养科
出 版 物：《健康世界》 (Health World)
年 卷 期：2024年第31卷第4期
页 面：55-56页
基 金：福建省自然科学基金科技计划项目(2023J01101)
主 题：神经肌肉疾病 常染色体隐性遗传 营养指导 脊髓前角运动神经元 进行性肌营养不良症 重症肌无力 周围神经 明确诊断
摘 要：小依依出生后不久发现四肢没有力气,全身软绵绵的,喝奶会呛,吸没有力气。家长带她到医院就诊,完善相关检查后,明确诊断为脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病(neuromuscular disorder,NMD)。NMD的种类很多,是一组由于脊髓前角运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌受损所致的疾病,如SMA、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营养不良症等。
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