成人核心结合因子相关急性髓系白血病遗传异质性及预后因素分析

作     者：贾西 姚韵倩 廖娜莹 李环 刘慧 余国攀 刘启发 张钰 史鹏程 JIA Xi;YAO Yunqian;LIAO Naying;LI Huan;LIU Hui;YU Guopan;LIU Qifa;ZHANG Yu;SHI Pengcheng

作者机构：南方医科大学南方医院血液科广州510515 

出 版 物：《临床血液学杂志》 (Journal of Clinical Hematology)

年 卷 期：2024年第37卷第5期

页      面：318-325页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(No:82370152) 广东省自然科学基金(No:2020A1515010406) 

主　　题：成人核心结合因子相关急性髓系白血病 t(8 21) inv(16)/t(16 16) 异质性 

摘      要：目的:探讨成人核心结合因子急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)的遗传异质性及预后因素。方法:回顾性分析271例成人新诊断CBF-AML患者的临床资料,包括188例t(8;21)AML患者和83例inv(16)/t(16;16)AML患者。比较2组患者间分子遗传学差异,采用log-rank检验和Cox回归模型分析影响患者生存和复发的因素。结果:t(8;21)AML患者性染色体缺失(33.6%vs 1.5%,P0.001)、CD19(58.9%vs 6.8%,P0.001)和CD56表达(63.8%vs 1.7%,P0.001)明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。+22在inv(16)/t(16;16)AML患者中明显高于t(8;21)AML患者(13.6%vs 0.7%,P0.001)。KIT突变(51.8%vs 28.3%,P=0.010)、EZH2突变(18.8%vs 4.3%,P=0.022)在t(8;21)AML患者中的发生率明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。FLT3突变(34.8%vs 12.9%,P=0.003)和WT1突变(15.2%vs 4.7%,P=0.044)在inv(16)/t(16;16)AML患者中的发生率明显高于t(8;21)AML患者。对于t(8;21)AML患者,KIT D816突变是影响总生存的独立危险因素(P=0.050),而异基因造血干细胞移植是影响总生存的独立保护因素(P=0.029)。初诊时骨髓高原始细胞数(P=0.043)、CD19不表达(P=0.008)是影响无事件生存的独立危险因素。KIT D816突变(P=0.014)、CD19不表达(P=0.036)是影响累计复发率的独立危险因素。对于inv(16)/t(16;16)AML患者,髓外浸润是影响无事件生存的独立危险因素(P=0.023),异基因造血干细胞移植是影响累计复发率(P=0.037)和无事件生存(P=0.015)的独立保护因素。结论:成人t(8;21)和inv(16)/t(16;16)AML患者具有显著的遗传学异质性。