CHARGE综合征4例

作     者：张超英 孙云霞 刘玉梅 余宇晖 葛振香 ZHANG Chao-ying;SUN Yun-xia;LIU Yu-mei

作者机构：南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)新生儿科广东广州510080 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第4期

页      面：316-320页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2018YFC1002600) 广东省登峰计划项目(DFJH201802) 

主　　题：CHARGE综合征 CHD7基因 器官畸形 诊断 

摘      要：收集2018年5月至2020年7月广东省人民医院新生儿科收治的4例CHARGE综合征患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,4例患儿均存在气促、喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形;3例有喉软化;3例有支气管狭窄;3例有侧脑室扩张;2例有感音神经性听觉丧失;2例外耳廓畸形;2例视乳头正常结构消失;1例还有腭裂;4例患儿均检出CHD7基因致病性杂合变异,父母均未见突变。后期随访,2例经康复治疗吞咽功能及运动发育好转;2例因多发畸形、病情重,出院后死亡。由此认为,对于先天性心脏畸形合并眼、鼻、耳部畸形,生长发育迟缓、喂养困难的患儿,需警惕CHARGE综合征,及时完善基因检测,以达到早诊断、早干预,改善预后。