何时要怀疑线粒体病
作者机构：南方医科大学南方医院神经内科
出 版 物：《健康世界》 (Health World)
年 卷 期：2024年第31卷第4期
页 面：39-41页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题：遗传性疾病 线粒体病 基因突变 线粒体基因 患者生活质量 致病机制 怀疑
摘 要：如果把人比作一台机器,线粒体就相当于这台机器的“电池,它如果罢工了或者生病了(线粒体基因或者核基因突变),人这台机器就不能正常运转,从而导致线粒体病。线粒体病是一类罕见而复杂的遗传性疾病,临床经常被误诊或者漏诊,虽然目前尚不能治愈线粒体病,但近年来,随着许多致病机制和药物被发现,规范进行治疗可以稳定并改善线粒体病症状,提高患者生活质量,因此,了解什么时候要怀疑线粒体病至关重要。
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