COL9A3基因新变异致Stickler综合征一家系2例

作     者：高杰 孙建 孙雷 李艳秋 刘同同 曹静 王涛 

作者机构：潍坊医学院潍坊261000 临沂河东医院眼科临沂276000 山东省临沂卫生学校五官科临沂276000 山东省临沂市人民医院眼科临沂276000 青岛大学医学部青岛266071 锦州医科大学临床医学院锦州121001 临沂市人民医院药剂科临沂276000 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：2024年第40卷第4期

页      面：313-314页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：山东省中医药科技发展计划项目(2019-0849) 

主　　题：Stickler综合征 COL9A3基因 病例报告 

摘      要：例1患者男,47岁。因无明显诱因突感右眼视物不清,于2019年3月7日到山东省临沂市人民医院眼科就诊。既往双眼高度近视病史30余年。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.10、0.15。右眼、左眼眼压分别为13.0、22.3 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼后囊膜混浊。眼底检查:右眼玻璃体腔内重度混浊,可见大量色素颗粒,鼻下方视网膜脱离明显,黄斑区受累,鼻上方中纬部约1个视盘直径大小的视网膜撕裂孔,变性区明显;左眼玻璃体腔轻度混浊,视网膜平伏,视盘颜色淡红,颞侧萎缩弧,黄斑区中心凹反光消失,视网膜血管走形正常,“豹纹状眼底(图1A,1B)。