染色体微阵列分析在流产物检测中的应用与意义

作     者：林孟思 仇嘉颖 卞文君 徐小柠 蒋鸿儒 曹娴 王婧 朱庆文 LIN Mengsi;QIU Jiaying;BIAN Wenjun;XU Xiaoning;JIANG Hongru;CAO Xian;WANG Jing;ZHU Qingwen

作者机构：南通市妇幼保健院产前诊断中心江苏南通226000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第3期

页      面：528-534页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：南通市卫生健康委员会科研课题项目(QA2021047) 

主　　题：流产绒毛 染色体异常 孕周相关性 孕妇年龄 CMA检测 

摘      要：目的 本研究旨在通过染色体微阵列分析(CMA)探究流产绒毛或胚胎组织中染色体异常的分布,及其与孕周和孕妇年龄的相关性,以评估CMA在自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法 研究收集了2021年2月至2023年11月南通市妇幼保健院处理的891例流产女性样本,进行染色体微阵列分析和荧光定量PCR(QF-PCR)检测。样本根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和未见明显异常四类,比较不同年龄和孕周孕妇的CMA结果。结果 891例流产样本中,366例(41.08%)出现染色体数目异常,54例(6.06%)检出致病性CNV,67例(7.52%)为VOUS。孕早期(1~12周)样本中染色体数目异常比例为46.60%,孕中期(13~27周)降至38.35%,孕晚期(28周以上)的样本中未见染色体数目异常。非整倍体异常,尤其是常染色体三体或单体最多,以16号染色体三体较多见。致病性CNV中约75.93%为非平衡染色体异常。数据还显示孕妇年龄增长与遗传异常风险正相关,40岁以上孕妇遗传异常发生率显著增加。结论 CMA是胎儿流产遗传学诊断的重要工具,能检测染色体数量异常和基因组拷贝数变异,对评估再次怀孕风险提供重要指导。