NDP基因变异携带合并未分化结缔组织病及血栓患者通过PGT-M成功助孕1例

作     者：曾敏慧 郑灵燕 欧阳能勇 李瑞歧 陈慧 王文军 Zeng Minhui;Zheng Lingyan;Ouyang Nengyong;Li Ruiqi;Chen Hui;Wang Wenjun

作者机构：中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科、广东省妇产疾病临床医学研究中心广州510000 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2024年第44卷第4期

页      面：413-418页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广东省基础与应用基础研究基金自然科学基金(2022A1515011152) 

主　　题：Norrie病 血栓 未分化结缔组织病 胚胎植入前遗传学检测 

摘      要：目的总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)助孕临床诊疗经验。方法报道通过生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿内科及产科多学科诊疗,对1例NDP基因第2外显子杂合缺失合并未分化结缔组织病及血栓病的患者进行家系构建、促排取卵、胚胎检测、冻融胚胎移植、羊膜腔穿刺、孕期及围产期监测的临床经过。结果该患者成功妊娠并足月分娩1名健康女婴。结论通过对该夫妇进行多学科诊疗管理,1个周期的PGT-M助孕使患者顺利获得健康的后代,减轻患者的心理和生理负担。