以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病4例临床病理学分析

作     者：牛朝荣 吴钧华 谭艳佳 罗丹菊 许霞 Niu Zhaorong;Wu Junhua;Tan Yanjia;Luo Danju;Xu Xia

作者机构：华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第4期

页      面：364-369页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：Erdheim-Chester病 原癌基因蛋白质B-raf 肿瘤,各部位 逆转录聚合酶链反应 

摘      要：目的探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD,分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测BRAF V600E基因,并复习相关文献。结果4例ECD患者,男女各2例,年龄2岁11个月至69岁,病变分别位于肺(2例)、中枢神经系统(1例)及睾丸(1例)。1例偶发夜间发热,1例有恶心、呕吐,其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影,中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润,伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润,其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围,纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显,在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及Fa,不表达CD1α及Langerin,仅1例表达S-100蛋白,3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。结论以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿,临床上容易误诊,需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同,其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断,且2种检测方法有较好的一致性。