中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南

作     者：《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 曹雅 Working Group on clinical practice guidelines for screening Duchenne muscular dystrophy carriers in China;YANG Fei

作者机构：不详 解放军总医院第一医学中心 

出 版 物：《国际神经病学神经外科学杂志》 (Journal of International Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2024年第51卷第1期

页      面：1-6页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC1005300) 

主　　题：杜氏肌营养不良 杜氏肌营养不良携带者 X连锁隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 

摘      要：杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。