Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析

作     者：赵小燕 周昆丽 张启国 蔡良奇 Zhao Xiaoyan;Zhou Kunli;Zhang Qiguo;Cai Liangqi

作者机构：厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第3期

页      面：317-321页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 基因变异 

摘      要：目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果NF1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带NF1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发NF1病例携带NF1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论NF1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患NF1的致病原因。