成人刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作及类Coats样表现1例并文献复习

作     者：盛西西 朱旭贞 贺忠延 薛丹 张蕊 Sheng Xixi;Zhu Xuzhen;He Zhongyan;Xue Dan;Zhang Rui

作者机构：浙江中医药大学附属杭州市中医院神经内科杭州310007 浙江中医药大学附属杭州市中医院皮肤科杭州310007 浙江中医药大学附属杭州市中医院眼科杭州310007 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2024年第57卷第3期

页      面：273-282页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：硬皮病 局限性 癫痫 视网膜毛细管扩张 神经影像学 

摘      要：目的通过报道1例刀砍样线状硬皮病患者的临床特点及诊治经过,并进行相关文献回顾,旨在为刀砍样线状硬皮病的早期诊断及治疗提供依据。方法总结2022年9月22日就诊于杭州市中医院的1例刀砍样线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程,同时系统性分析国内外与刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作或类Coats样表现相关的病例报道或病例系列研究,总结该类型患者的性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果本例患者为22岁女性,有头皮斑片样脱发和同侧额部刀砍样皮损病史10余年,5年前因右眼视力下降诊断为Coats病,现已失明。本次因发作性意识丧失2 h余就诊。患者入院时伴有癫痫样发作及左眼类Coats样表现,接受抗癫痫药物、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗,效果尚可。分析国内外文献报道的全部20例刀砍样线状硬皮病患者的临床资料,其发病年龄为11.00(6.75,20.50)岁,男女比例为1∶1,刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作患者的影像学结果多表现为病灶侧颅内多发钙化灶、病灶侧软组织萎缩、颅骨变薄。刀砍样线状硬皮病伴Coats样表现患者眼底及荧光素血管造影检查主要表现为渗出性炎症、视网膜脱离,其中1例患者的头颅影像学提示脑血管炎。对刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作患者多予抗癫痫药物、激素联合免疫抑制剂、白细胞介素6抑制剂托珠单抗等药物治疗,也有患者予手术治疗。刀砍样线状硬皮病伴类Coats样表现患者多予玻璃体内贝伐珠单抗治疗,同时联合激素及免疫抑制剂治疗或视网膜靶向光凝治疗或局部激光和曲安奈德治疗。上述治疗可以有效控制患者的难治性癫痫,改善患者的视力下降。结论刀砍样线状硬皮病主要表现为眼睑以上额面部刀砍样皮损伴色素沉着,可伴有眼部类Coats样表现、癫痫发作及颅内影像学异常,上述临床特征可先后出现,也可同时出现,严重时可导致失明及难治性癫痫。应尽早予激素联合免疫抑制剂治疗,玻璃体内贝伐单抗治疗可以改善患者的视力下降。