意义未明的特发性及克隆性血细胞减少症的临床研究

作     者：邓媛 姜坤 陶善东 DENG Yuan;JIANG Kun;TAO Shandong

作者机构：南京医科大学附属淮安第一医院血液科江苏淮安223300 

出 版 物：《现代医药卫生》 (Journal of Modern Medicine & Health)

年 卷 期：2024年第40卷第6期

页      面：944-948页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：意义未明 特发性血细胞减少症 克隆性血细胞减少症 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 

摘      要：目的探讨意义未明的特发性/克隆性血细胞减少症(ICUS/CCUS)患者的临床表现及相关实验室诊断,评估疾病发展及预后。方法选取2019年1月至2021年2月于该院诊治的14例ICUS/CCUS患者,其中ICUS 7例、CCUS 7例,对其临床表现、骨髓形态及病理、染色体及骨髓增生异常综合征荧光原位杂交检测(MDS FISH)、基因突变进行检测分析。结果7例ICUS患者超过1年随诊,予对症支持治疗为主,1例进展为CCUS;7例CCUS患者中2例进展为MDS伴原始细胞增多亚型-1,1例进展为急性髓系白血病-M5。结论ICUS患者需定期随访,建议定期复查MDS基因突变检测,有进展为CCUS可能;合并有提示预后不良基因突变的CCUS患者需定期复查骨髓,及早干预诊治。