JAK2和MPL驱动基因突变并存的原发性血小板增多症1例并文献复习

作     者：林丹霞 胡嘉升 Lin Danxia;Hu Jiasheng

作者机构：福建医科大学研究生院福州350100 厦门大学附属中山医院血液科厦门361001 

出 版 物：《白血病．淋巴瘤》 (Journal of Leukemia & Lymphoma)

年 卷 期：2024年第33卷第3期

页      面：180-183页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：骨髓增殖性疾病 血小板增多,原发性 突变 Janus激酶2 MPL基因 

摘      要：目的探讨JAK2和MPL驱动基因突变并存的原发性血小板增多症(ET)的特点及对长效干扰素治疗的反应,提高对驱动基因突变共存的骨髓增殖性肿瘤(MPN)的认识。方法回顾性分析2023年2月就诊于厦门大学附属中山医院的1例JAK2和MPL突变共存的ET患者临床资料,总结患者的临床特征、实验室检查指标、治疗经过,并复习相关文献。结果患者为79岁女性,既往有血小板增多及脑静脉血栓。入院完善血常规、骨髓象、基因突变等检查,诊断为ET(JAK2、MPL基因突变阳性)。患者对羟基脲治疗反应不明显,后给予长效干扰素治疗,血小板降至正常并维持稳定。结论在MPN中,JAK2和MPL基因突变可以共存,长效干扰素用于驱动基因突变共存的MPN可能有良好疗效。