毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

作     者：谭建新 孙云 邵彬彬 王彦云 王玉国 王艳 张菁菁 许争峰 Tan Jianxin;Sun Yun;Shao Binbin;Wang Yanyun;Wang Yuguo;Wang Yan;Zhang Jingjing;Xu Zhengfeng

作者机构：南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第2期

页      面：94-97页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703400)。 

主　　题：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 毛细管电泳 基因变异 

摘      要：目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。