复发性流产风险基因的临床应用价值

作     者：徐梦梦 牛惠 朱思静 向婉婉 冯佳圆 李晓雪 孙兰迪 张博星 杨文方 XU Mengmeng;NIU Hui;ZHU Sijing;XIANG Wanwan;FENG Jiayuan;LI Xiaoxue;SUN Landi;ZHANG Boxing;YANG Wenfang

作者机构：西安交通大学第一附属医院妇产科/妇幼中心陕西西安710061 西安交通大学医学部公共卫生学院陕西西安710061 天津医科大学天津300070 

出 版 物：《中国妇幼健康研究》 (Chinese Journal of Woman and Child Health Research)

年 卷 期：2024年第35卷第3期

页      面：88-94页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学] 

基　　金：陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-232) 

主　　题：复发性流产 风险基因 遗传多态性 临床应用价值 

摘      要：复发性流产(RSA)是1%~5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因,以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因,探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因,探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值,有助于评估RSA的影响因素和发病机制,为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础,并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。