林奇综合征相关性异时性结直肠癌的治疗

作     者：卓长华 叶韵斌 陈昌江 简锦亮 王志纬 Changhua Zhuo;Yunbin Ye;Changjiang Chen;Jinliang Jian;Zhiwei Wang

作者机构：福建医科大学肿瘤临床学院&福建省肿瘤医院大肠外科福州350014 福建省肿瘤转化医学重点实验室福州350014 福建医科大学肿瘤临床学院&福建省肿瘤医院肿瘤免疫学研究室福州350014 

出 版 物：《中华结直肠疾病电子杂志》 (Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition))

年 卷 期：2024年第13卷第1期

页      面：32-37页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No.82372776) 福建省自然科学基金面上项目(No.2023J011281) 

主　　题：结直肠肿瘤 林奇综合征 异时性结直肠癌 外科切除 免疫检查点抑制剂 免疫治疗 肿瘤监测 

摘      要：林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。LS相关性异时性结直肠癌(MCRC)是结直肠癌中的一种特殊类型,其发生风险因突变的错配修复(MMR)基因而异。节段性肠切除术可能导致MCRC累积发生风险增加。LS相关MCRC治疗仍以外科手术为主,但其具体手术范围仍存在争议,进行节段性结(直)肠切除或扩大的次全或全结(直)肠切除术,应综合考虑肿瘤位置,基因突变类型、分期、年龄、合并症和患者个人意愿等。近年来,免疫检查点抑制剂(ICIs)对局晚期或转移性的LS相关性MCRC的治疗具有积极疗效。对于LS患者,正确的随访和内镜监测及预防性治疗(包括生活方式干预、化学性药物预防、肿瘤疫苗等),可减少MCRC的发生风险。