Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展
Research progress on genotype,clinical diagnosis and treatment of Peutz-Jeghers syndrome作者机构：中国人民解放军空军特色医学中心普通外科北京100142 安徽医科大学第五临床学院合肥230032 中国医科大学研究生院沈阳110122
出 版 物：《中华结直肠疾病电子杂志》 (Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition))
年 卷 期：2024年第13卷第1期
页 面：6-13页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：空军军医大学临床项目(No.校科【2022】7号) 空军特色医学中心优秀人才项目(No.22BJQN004)
主 题：遗传性疾病 基因型 Peutz-Jeghers综合征 临床表型 STK11
摘 要：Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性明显。目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科手术,可显著延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本文复习了关于该病的相关文献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述,并对未来的研究方向进行展望。
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