Alstrom综合征1例报告及文献复习

作     者：马明星 张俊光 周素香 MA Mingxing;ZHANG Junguang;ZHOU Suxiang

作者机构：华北医疗健康集团峰峰总医院儿科河北邯郸056200 

出 版 物：《中国中西医结合儿科学》 (Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine)

年 卷 期：2024年第16卷第1期

页      面：38-41页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Alstrom综合征 基因 糖尿病 

摘      要：目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示:ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316CT(***2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642_4658del(***1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,提高患者生存质量。