以范可尼综合征和早发肾功能异常起病的Dent病1家系报道并文献复习

作     者：王利霞 马丽娟 张宏文 Wang Li-xia;Ma Li-juan;Zhang Hong-wen

作者机构：北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科银川751000 北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《临床肾脏病杂志》 (Journal Of Clinical Nephrology)

年 卷 期：2024年第24卷第2期

页      面：171-174页

学科分类：1003[医学-口腔医学] 10[医学] 

基　　金：宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092) 

主　　题：Dent病 范可尼综合征 肾功能异常 

摘      要：Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾钙质沉着症(nephrocalcinosis),随病程进展部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭[3-5]。此外,Dent病临床还可以有其他多种表现,包括泛氨基酸尿、磷酸盐尿、糖尿症、血尿、尿酸化功能障碍、佝偻病或骨软化症等[6-7]。