湖南地区携带HLA-B*27꞉04等位基因人群与强直性脊柱炎的易感性具有强相关性

作     者：陆小芳 万玲 邹凯文 谭亮 朱权 刘荣娇 尹湘丽 宋子璇 位磊艳 向芷青 邹义洲 LU Xiaofang;WAN Ling;ZOU Kevin;TAN Liang;ZHU Quan;LIU Rongjiao;YIN Xiangi;SONG Zixuan;WEI Leiyan;XIANG Zhiqing;ZOU Yizhou

作者机构：中南大学基础医学院免疫学系长沙410013 中南大学湘雅医学院长沙410013 中南大学湘雅二医院器官移植中心长沙410011 

出 版 物：《中南大学学报（医学版）》 (Journal of Central South University ：Medical Science)

年 卷 期：2023年第48卷第12期

页      面：1804-1811页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：supported by the National Natural Science Foundation of China(82171763) 

主　　题：强直性脊柱炎 人类白细胞抗原-B*27:04 遗传易感性 聚合酶链反应直接测序分型法 

摘      要：目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特异引物聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)等仍存在一定的缺陷。因此,本研究旨在应用高分辨率聚合酶链反应直接测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT)分析B27亚型与湖南地区强直性脊柱炎易感性的相关性。方法:收集2020年1至12月在湘雅二医院门诊就医的116例疑似AS患者(疑似AS组)和121名健康志愿者(对照组)的外周血,采用PCR-SBT进行HLA-B基因分型。在疑似AS组患者中,23名患者最终被确诊为AS(AS确诊组),其余的93名未能确诊的患者为非AS确诊组。采用PCR-SBT和PCR-SSP检测116例疑似AS患者的HLA-B27分型,并比较2种方法的检测结果。结果:疑似AS组HLA-B27等位基因频率显著高于对照组[11.63%vs 2.48%;P0.001,优势比(odds ratio,OR)=5.18,95%置信区间(confidence interval,CI)2.097~12.795]。疑似AS组和对照组均检出B*27:04、B*27:05、B*27:06、B*27:07。疑似AS组B*27:04等位基因频率明显高于对照组[9.48%vs 1.24%;P0.001,OR=8.346,95%CI 2.463~28.282]。疑似AS组和AS确诊组B27阳性率(B27+/+和B27+/-)均显著高于对照组(分别χ^(2)=16.579,P0.001;χ^(2)=94.582,P0.001)。在AS确诊组中,21例为HLA-B27携带者,AS确诊组B27阳性率为91.3%。PCR-SBT方法可对HLA-B基因位点进行高分辨分型,其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度均高于PCR-SSP法。结论:应用PCR-SBT检测出HLA-B*27:04与湖南地区AS具有强相关性。PCR-SBT可作为临床AS辅助诊断的优选方案。