新生儿德朗热综合征1例
A case of neonatal Cornelia de Lange syndrome作者机构：西北妇女儿童医院新生儿科西安710000
出 版 物：《中华新生儿科杂志（中英文）》 (Chinese Journal of Neonatology)
年 卷 期：2024年第39卷第3期
页 面：177-178页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：本文报道1例新生儿德朗热综合征,患儿宫内发育迟缓,生后发现连眉、耳廓畸形、无外耳道,短鼻、鼻孔前倾,长人中,唇薄而红、小头、小手等多发畸形,全外显子检测提示NIPBL基因c.7373-7374del移码变异,家长放弃治疗后于生后1个月死亡。
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