X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例

作     者：唐子璐 姚俊 张沛 何旭 贾丽丽 史凯丽 夏正坤 高春林 Tang Zilu;Yao Jun;Zhang Pei;He Xu;Jia Lili;Shi Kaili;Xia Zhengkun;Gao Chunlin

作者机构：南京医科大学金陵临床医学院(东部战区总医院)儿科南京210002 南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)儿科南京210002 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第62卷第3期

页      面：275-277页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：东部战区总医院临床研究专项续航项目(22LCYYXH9) 东部战区总医院临床研究专项启航项目(22LCYYQH9) 

主　　题：Alport综合征 食管平滑肌瘤 食管良性肿瘤 X连锁 COL4A5基因 杂合缺失 食管病 活检诊断 

摘      要：患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌,此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失,变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果,该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。