以心悸和全身神经性疼痛为首发表现的法布里病1例
A case of Fabry disease with palpitations and systemic neuropathic pain as the initial manifestations作者机构：浙江中医药大学嘉兴学院联培基地嘉兴314001 嘉兴学院附属医院嘉兴市第一医院全科医学科嘉兴314001
出 版 物：《中华全科医师杂志》 (Chinese Journal of General Practitioners)
年 卷 期：2024年第23卷第3期
页 面：300-302页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：浙江省嘉兴市医学重点学科建设项目(2023-fc-002) 浙江省医药卫生科技计划(2021KY1100) 嘉兴市科技计划(2022AD30071)
摘 要：该文报道1例法布里病患者,女性,36岁,临床表现为心悸及全身神经性疼痛,实验室检查提示α-半乳糖苷酶基因活性下降。法布里病临床罕见,且症状缺乏特异性,需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等综合作出诊断。
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