GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告
Recurrent hypertriglyceridemic acute pancreatitis in an adult patient caused by the de novo mutation of p.K327N in the GPD1 gene:A case report作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科南京210008
出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)
年 卷 期：2024年第40卷第2期
页 面：361-364页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81927808) 江苏省“双创博士”课题(30138) 南京鼓楼医院临床研究专项资金(2021-LCYJ-PY-40)
摘 要：高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因,可以由原发性因素即基因突变引起,所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)易反复发作,且甘油三酯水平难以有效控制。本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者,发现其携带GPD1新发杂合突变p.K327N,可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。
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