骨髓增生异常综合征中医证型与遗传学及预后的相关性研究

作     者：王硕 覃乐荣 刘军霞 郭明 谌海燕 李玲 廖俊尧 廖婧 丁晓庆 WANG Shuo;QIN Lerong;LIU Junxia;GUO Ming;CHEN Haiyan;LI Ling;LIAO Junyao;LIAO Jing;DING Xiaoqing

作者机构：北京中医药大学第二临床医学院北京100029 柳州市中医医院血液科广西柳州545001 北京中医药大学东方医院血液科北京100078 

出 版 物：《山东中医杂志》 (Shandong Journal of Traditional Chinese Medicine)

年 卷 期：2024年第43卷第2期

页      面：145-152页

学科分类：100506[医学-中医内科学] 1006[医学-中西医结合] 1005[医学-中医学] 10[医学] 100602[医学-中西医结合临床] 

基　　金：北京市科技计划项目(编号:Z161100000516059) 北京中医药大学2023年新教师启动基金项目(编号:2023-JYBXJSJJ044) 中华中医药学会课题项目(编号:202169-004) 

主　　题：骨髓增生异常综合征 气阴两虚、毒瘀阻滞证 脾肾两虚、毒瘀阻滞证 邪热炽盛、毒瘀阻滞证 基因突变 染色体核型 预后 

摘      要：目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中医证型与分子生物学、细胞遗传学及预后的相关性。方法:采用非参数秩和检验或卡方检验的统计学方法,回顾性分析85例初诊MDS患者的中医证型、外周血指标、疾病分型、分子生物学情况、细胞遗传学情况、预后情况,并探讨中医证型与其后几项之间的相关性。结果:85例MDS患者的中医证型以气阴两虚、毒瘀阻滞证为主,其次为脾肾两虚、毒瘀阻滞证和邪热炽盛、毒瘀阻滞证。邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的中性粒细胞绝对值(ANC)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P0.01),气阴两虚、毒瘀阻滞证患者的血红蛋白(HGB)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P0.001)。3组证型间疾病分型分布比较,差异有统计学意义(P0.05);邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的疾病分型全为原始细胞增多型(EB型)。3组证型间转录调节因子1(ASXL1)基因突变率、染色质重塑和转录调控基因功能组突变率、3种预后系统积分比较,差异有统计学意义(P0.05),邪热炽盛、毒瘀阻滞证组转录调控基因功能组突变率和3种预后系统积分均高于其他两组(P0.05)。在3个预后积分系统的较高危组中,邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者占比均高于其他两种证型。结论:MDS病机以虚为本,临床患者以虚实夹杂证多见;邪热炽盛、毒瘀阻滞证预后较差,推测其机制可能与ASXL1基因突变、7号染色体的完全丢失和其长臂的部分缺失(-7/7q-)等遗传学情况相关。