PDGFRA基因突变型胃肠间质瘤生物学行为再研究

作     者：袁伟 黄雯 任磊 梁怀予 董思瑶 都向阳 徐晨 方勇 沈坤堂 侯英勇 Yuan Wei;Huang Wen;Ren Lei;Liang Huaiyu;Dong Siyao;Du Xiangyang;Xu Chen;Fang Yong;Shen Kuntang;Hou Yingyong

作者机构：复旦大学附属中山医院病理科上海200032 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第1期

页      面：46-51页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海市科学技术委员会科研计划项目(19MC1911000) 复旦大学附属中山医院临床研究专项基金(2020ZSLC01)。 

主　　题：胃肠道间质肿瘤 受体 血小板源生长因子α 预后 

摘      要：目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收集复旦大学附属中山医院2009—2020年手术切除PDGFRA基因突变型GIST 119例,复习其临床病理资料、随访记录后续治疗并进行统计学分析。结果:在119例PDGFRA基因突变型GIST中,男性79例,女性40例;年龄25~80岁,中位年龄60岁,此组病例均来源于胃。其中115例患者术后获得随访,随访时间1~154个月,13例疾病进展。总体5年无瘤生存率为90.1%,总生存率94.1%。参考改良版NIH危险度分级,极低危、低危、中危、高危组分别8、32、38和35例,其中5年无瘤生存率分别为100.0%、95.6%、94.3%、80.5%,非高危3组预后差异无统计学意义,仅高危与非高危组差异有统计学意义(P=0.029),而5年总生存率分别为100.0%、100.0%、95.0%、89.0%,差异均无统计学意义(P=0.221)。按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性43例(37.4%),低度恶性56例(48.7%),中度恶性9例(7.8%),高度恶性7例(6.1%),5年无瘤生存率分别为100.0%、91.7%、77.8%、38.1%,差异有统计学意义(P0.001),5年总生存率分别为100.0%、97.5%、77.8%、66.7%,差异有统计学意义(P0.001)。结论:PDGFRA基因突变型GIST包含良性到高度恶性广谱生物学行为谱系,按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性和低度恶性多见,术后预后好,少部分为中~高度恶性,单纯手术切除预后差。此型GIST总体上表现为相对惰性的生物学行为是源于中~高度恶性构成比低。改良版NIH方案不能有效地对PDGFRA突变型GIST进行危险度分层。