胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

作     者：侯雅勤 时盼来 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 HOU Yaqin;SHI Panlai;DAI Peng;CHEN Duo;BAI Ying;KONG Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2024年第59卷第1期

页      面：50-55页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划资助项目(2018YFC1002203) 

主　　题：拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析 

摘      要：目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。