南海地区10995例孕妇脊髓性肌萎缩症携带筛查及产前诊断

作     者：梁志钊 黄小玲 杨发达 黄广强 郑智 LIANG Zhizhao;HUANG Xiaoling;YANG Fada;HUANG Guangqiang;ZHENG Zhi

作者机构：佛山市南海区妇幼保健院检验科广东佛山528200 佛山市南海区妇幼保健院体检科广东佛山528200 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第1期

页      面：183-187页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：2023年佛山市卫生健康局医学科研课题立项项目(20230232) 

主　　题：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 RT-PCR 携带者筛查 产前诊断 

摘      要：目的通过对南海地区孕妇人群进行运动神经元存活基因1(SMN1)检测筛查,获得该地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险孕妇作进一步产前诊断及分析。方法选取2022年1—12月全南海地区送检SMA筛查检测的10995例孕妇临床病历及外周血样本,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法对样本SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)进行检测,若检测出异常结果,则进行脊髓性肌萎缩症基因诊断,并联系孕妇配偶进行SMA筛查检测并作相关产前诊断。结果在10995例自愿接受筛查孕妇中,共检出SMA携带者196例(SMN1基因E7单纯杂合缺失91例,SMN1基因E7、E8杂合缺失105例);SMN1基因E7、E8均纯合缺失1例,携带率为1.79%。检出夫妻双方同为SMA基因携带者4对,通过产前诊断及分析,最终未检出SMN1基因E7、E8均纯合缺失胎儿;检出SMN1基因单纯E7杂合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8均杂合缺失胎儿1例,正常基因型胎儿2例。结论分析南海地区孕妇人群当中脊髓性肌萎缩症携带率,为进一步进行脊髓性肌萎缩症产前诊断方面的研究提供线索,可减少南海地区重型脊髓性肌萎缩症患儿出生,为提高人群水平的实施提供科学依据及技术支持。