遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展

作     者：王杰 刘雅贤 张丽春 赵立荣 刘小霞 王晓华 Wang Jie;Liu Yaxian;Zhang Lichun;Zhao Lirong;Liu Xiaoxia;Wang Xiaohua

作者机构：内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科呼和浩特010020 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第1期

页      面：113-119页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：内蒙古自治区关键技术攻关计划(2021GG0130) 内蒙古自治区卫生健康委科技计划(202201138) 内蒙古自治区妇幼保健院青年创新基金(2023FYYNB001) 

主　　题：神经退行性疾病 痉挛性截瘫4型 SPAST基因 临床异质性 

摘      要：痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。