EDA变异导致选择性先天缺牙的表型分析

作     者：郭新月 许涛云 段小红 GUO Xinyue;XU Taoyun;DUAN Xiaohong

作者机构：口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室空军军医大学第三附属医院口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊西安710032 

出 版 物：《实用口腔医学杂志》 (Journal of Practical Stomatology)

年 卷 期：2024年第40卷第1期

页      面：71-75页

学科分类：1003[医学-口腔医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(编号:81974145,82370907) 陕西省重点研发计划(编号:2021ZDLSF02-13) 国家口腔疾病临床医学研究中心专项课题(编号:LCC202201) 

主　　题：EDA变异 选择性先天缺牙 表型分析 

摘      要：目的:探讨EDA基因变异导致选择性先天缺牙的表型特征。方法:从PubMed及多个中文数据库检索截止2023年4月已发表的EDA变异导致的选择性先天缺牙病例,分析缺牙数目、不同牙位缺失率并对比男女患者表型特征。结果:EDA基因变异导致的选择性先天缺牙好发于下颌中切牙(47.7%)及上下颌侧切牙(41.6%, 40.1%),较少累及磨牙。男性较女性易患病,且男性缺牙严重程度显著高于女性。结论:EDA变异的表型分析有助于医生从缺牙表型预测致病基因并开展遗传咨询。