脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用

作     者：刘奇才 杨滨 陈瑞庆 陈静 商红艳 陈添彬 欧启水 

作者机构：福建医科大学附属第一医院检验科福州350005 福建医科大学附属第一医院中心实验室福州350005 

出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)

年 卷 期：2012年第30卷第2期

页      面：98-99,102页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81041108) 

主　　题：耳聋 线粒体DNA A1555G突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞 

摘      要：目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。