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Xp22.31微重复伴畸形产前超声表现1例

Prenatal ultrasonic manifestations of Xp22.31 microduplication with malformation:a case report

作     者:郑玉兰 李全琳 唐中锋 燕飞雷 郭文静 宋佳伟 杨磊 

作者机构:甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州市730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州市730000 

出 版 物:《临床超声医学杂志》 (Journal of Clinical Ultrasound in Medicine)

年 卷 期:2024年第26卷第1期

页      面:47-47,53页

学科分类:0831[工学-生物医学工程(可授工学、理学、医学学位)] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基  金:甘肃省自然科学基金项目(21JR1RAO46) 兰州市科技发展指导性计划项目(2020-ZD-12) 兰州市科技人才创新创业项目(2020-RC-56) 

主  题:产前超声 传染病史 既往月经规律 唐氏筛查 正常高值 透明隔腔 胎儿颈项透明层厚度 自然受孕 

摘      要:孕妇,28岁,孕1产0,自然受孕,平素体健,既往月经规律,否认高血压、糖尿病、乙肝、结核等慢性病及传染病史,否认家族性遗传病史,否认吸烟、饮酒或孕期放射暴露史、致畸药物服用史。孕12+2周产前超声提示:胎儿颈项透明层厚度2.2 mm;唐氏筛查示低风险。孕23+4周产前系统超声提示:胎儿透明隔腔未见明显显示,左侧侧脑室正常高值(约9.3 mm)。见图1。

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