结缔组织病合并遗传性血管性水肿1例

作     者：彭凯 周文煜 Wei Hui;Zhang Jingfeng;Zheng Yimu;Yao Zhongqiang;Wang Kun;Wang Jijun;Mu Rong

作者机构：武汉市第四医院血液风湿科武汉430000 

出 版 物：《中华风湿病学杂志》 (Chinese Journal of Rheumatology)

年 卷 期：2023年第27卷第11期

页      面：770-772,I0006页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：结缔组织疾病 血管性水肿,遗传性 红斑狼疮,系统性 

摘      要：报道1例表现为自身免疫抗体阳性的遗传性血管性水肿病例,患者临床表现为反复肢体非凹陷性水肿及急腹症,有持续性低补体C4血症,腹部计算机断层扫描(CT)可见肠壁水肿,通过挖掘家族史,并最终经基因检测确诊,给予艾替班特治疗后症状迅速缓解。本文还总结了遗传性血管性水肿的临床特征,免疫学特征及影像学特征,目前可行的治疗方法,比较其与狼疮胃肠道血管炎的差异,加深临床医生对该罕见病的认识和印象,避免漏诊及误诊。