Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例
作者机构：甘肃中医药大学第一临床医学院兰州730000 甘肃省妇幼保健院兰州730050
出 版 物：《生殖医学杂志》 (Journal of Reproductive Medicine)
年 卷 期：2024年第33卷第1期
页 面：96-101页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：甘肃省科技计划项目(21JR7RA679,22YF7WA091) 兰州市科技计划项目(2023-2-23)
主 题：Cockney综合征 胚胎植入前单基因遗传学检测 冻融胚胎移植
摘 要：Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。
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