老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例

作     者：陈雨 门昆 郭剑超 Yu Chen;Kun Men;Jianchao Guo

作者机构：天津医科大学第二医院内分泌科天津300211 天津医科大学第二医院检验科天津300211 

出 版 物：《中华糖尿病杂志》 (CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS)

年 卷 期：2023年第15卷第12期

页      面：1290-1293页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：糖尿病 Gitelman综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 

摘      要：报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因乏力伴心悸1年,加重2个月入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高,经外周血相关基因测序,检测到其携带SLC12A3:c.506-1GA变异。结合患者临床表现与辅助检查结果,考虑患者为Gitelman综合征,予以螺内酯、门冬氨酸钾镁、氯化钾治疗后,患者低钾低镁血症纠正,病情好转出院。Gitelman综合征在老年人群中属于临床罕见,易漏诊、误诊。期望通过对该患者的报道,提高临床医师对老年人特殊原因引起的低钾低镁血症的认识和诊治水平。