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建立并验证25个祖源信息标记物的集合用于族群信息推断

Development and Performance Evaluation of a Novel Panel of 25 Ancestry Informative Markers for Forensic Ancestry Inference

作     者:李耀庭 LI Yaoting

作者机构:广东警官学院刑事技术系广东广州510440 

出 版 物:《中国刑警学院学报》 (Journal of Criminal Investigation Police University of China)

年 卷 期:2023年第5期

页      面:122-128页

学科分类:08[工学] 0838[工学-公安技术] 

基  金:2021年度国家自然科学基金青年项目(编号:82000519) 2021年度广东省普通高校青年创新人才项目(编号:2021KQNCX058) 2022年度广州市基础研究与应用基础研究项目(编号:202201011266) 2023年度广东省教育科学规划课题高等教育专项(编号:2023GXJK414)。 

主  题:祖源信息标志物 高通量测序 人工智能 单核苷酸多态性 

摘      要:当传统的常染色体STR分型比对模式无法提供线索时,对犯罪现场的生物样本的祖源信息推断可为侦查指明方向。通过祖源信息标记物的集合对未知样本的族群信息推断,并验证模型预测能力。以朴素贝叶斯分类器算法筛选特征性的SNPs,建立一个包含25个祖源信息标记物集合Li-25AIMset,用于推断未知个体的大陆祖源信息。UMAP和STRUCTURE分析证实了Li-25AIMset模型的有效性,表明该模型能准确识别样本的祖源属性。Li-25AIMset与已发表的祖源信息标记物集合Kidd-55AIMset相比,其可通过检测更少的标记物,达到更高的准确性。通过人工智能算法对高通量测序数据挖掘,能筛选出高信息密度的标记物,有望应用在个体识别和表型预测,为侦查提供更多线索。

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