远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究
作者机构：陆军军医大学第二附属医院神经内科重庆400037
出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing medicine)
年 卷 期：2024年第53卷第6期
页 面：954-957页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：DNAJB2基因 远端遗传性运动神经病 周围神经病
摘 要：远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩,罕有感觉累及[1]。迄今为止,已发现30多个与dHMN相关的致病基因[1-2]。在不同的研究中,dHMN的遗传诊断率和遗传分布各不相同。
维普期刊数据库
同方期刊数据库