慢性阻塞性肺疾病发生及治疗反应差异相关基因的研究进展

作     者：董晗 欧静 张程 张湘燕 DONG Han;OU Jing;ZHANG Cheng;ZHANG Xiangyan

作者机构：遵义医科大学研究生院贵州遵义563000 贵州省人民医院呼吸内科贵州贵阳550002 

出 版 物：《中国医药导报》 (China Medical Herald)

年 卷 期：2023年第20卷第28期

页      面：49-53页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(2019PT320003) 贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK一般350)。 

主　　题：慢性阻塞性肺疾病 基因测序 易感基因 治疗反应差异 

摘      要：慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种遗传和环境等多种因素共同作用所致的肺部疾病,以不可逆的气流受限为主要特征。近年来,COPD遗传学相关研究又有了一些新的发现,如丝氨酸蛋白酶抑制剂A1基因的rs8004738位点、转化生长因子β1基因的rs1982073位点、非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶6基因、端粒酶逆转录酶基因及基质金属蛋白酶基因家族均与COPD显著相关;在此基础上还发现了多个与COPD治疗反应差异有关的基因,如钾内向整流通道J亚家族成员2基因,皮质类固醇受体基因及糖皮质激素诱导转录因子1基因。这些新发现的基因及位点多态性为COPD的发病机制提供了新见解,为寻找COPD诊疗新靶点,建立COPD患者不同表型的分型依据及预测模型提供了方向,推动了个体化治疗的发展。