多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

作     者：慈倩倩 张新艳 张燕 马运荣 赵建文 史斐斐 CI Qian-qian;ZHANG Xin-yan;ZHANG Yan;MA Yun-rong;ZHAO Jian-wen;SHI Fei-fei

作者机构：济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心山东济宁272100 浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障部 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2024年第39卷第1期

页      面：133-137页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：山东省妇幼保健协会科技创新科研项目(鲁妇幼协发19号) 山东省济宁市重点研发计划项目(医学研究和临床医疗类)(济科字36号) 

主　　题：染色体异常 产前诊断 核型分析 染色体微阵列分析 细菌人工染色体微珠标记技术 

摘      要：目的探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4319例孕妇资料,分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果4319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例,异常检出率13.31%,检出数目异常270例,检出率为6.25%;结构异常305例,检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ^(2)=2.282,P0.05)。575例异常染色体中,核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主,BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例,其中致病性及可能致病性CNVs 48例,染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主,数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=41.657,P0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇,应同时行核型分析联合BoBs/CMA检测,充分发挥细胞遗传学与分子遗传学产前诊断技术的互补优势,从而有效降低出生缺陷发生率。