孕期非综合征型耳聋基因检测和干预措施的临床进展

作     者：毛锦江 韦舟玲 Mao Jinjiang;Wei Zhouling

作者机构：贵港市人民医院产科广西贵港537100 

出 版 物：《实用妇科内分泌电子杂志》 (Electronic Journal of Practical Gynecological Endocrinology)

年 卷 期：2023年第10卷第24期

页      面：37-39页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：广西贵港市科技局项目(编号:贵科攻1908018) 

主　　题：非综合征型 耳聋基因 预防 孕期 

摘      要：耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFNY-linked)及线粒体遗传性耳聋。通常听力正常夫妇如果携带相同的常染色体隐性耳聋基因就有25%生育聋儿的风险。对于听力正常的妊娠妇女进行常见遗传性耳聋基因检测,有助于评估新生儿耳聋发生的风险。本文将临床上耳聋基因检测及干预措施的进展分别进行综述,为减少NSHL的发生提供参考。