一例46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21胎儿的产前诊断及遗传学分析

作     者：王丽 卢俊杰 周鹏 胡华 WANG Li;LU Jun-jie;ZHOU Peng;HU Hua

作者机构：陆军军医大学第二附属医院重庆400037 

出 版 物：《国际生殖健康／计划生育杂志》 (Journal of International Reproductive Health/Family Planning)

年 卷 期：2023年第42卷第6期

页      面：450-453页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：中国人民解放军陆军军医大学研究生教育教学改革研究项目(2018yjgA010)。 

主　　题：三体性 单体性 先天畸形 核型分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 

摘      要：13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10000,其中13q部分三体占1%,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见。报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,于陆军军医大学第二附属医院进一步行产前诊断及遗传学分析。超声示胎儿主动脉瓣下室间隔缺损,双上腔静脉及椎体骨化异常;羊水核型分析结果为46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果显示seq[hg19]dup(13)(q11q32.1)chr13:g.19440000_97680000dup和seq[hg19]del(21)(q11.2q21.1)chr21:g.15060000_22020000del;母亲染色体核型为46,XX,t(13;21)(q32;q21)。胎儿染色体异常由母亲染色体平衡易位导致,是胎儿心脏发育异常的主要原因。临床上综合应用染色体核型分析和CNV-seq可以明确染色体异常的来源和性质,为遗传咨询及生育指导提供依据。