Erdheim-Chester病的突变谱系及治疗选择

作     者：郎敏 周道斌 曹欣欣 Lang Min;Zhou Daobin;Cao Xinxin

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2023年第44卷第10期

页      面：876-880页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：胸膜增厚 限制性通气障碍 弥散功能 胸部CT 结节影 磨玻璃影 中枢神经系统 肺囊肿 

摘      要：Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH),1930年由Jakob Erdheim和William Chester首次报道,目前全球有约1500例已知病例。ECD高发年龄为50~70岁,男性略多,主要累及骨骼、肺、腹膜后、心血管、中枢神经系统、垂体、眶后组织及皮肤等。骨骼受累者主要表现为双侧长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化,仅50%的患者存在骨痛。胸膜或肺实质受累者可表现为呼吸困难、咳嗽等,肺功能可显示限制性通气障碍和弥散功能减低,胸部CT可表现为胸膜增厚、胸腔积液、小叶中央结节影、磨玻璃影或肺囊肿等。