儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析:1例报告
[儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析：1 例报告]作者机构：河南中医药大学郑州市450000 河南中医药大学第一附属医院
出 版 物：《中国康复医学杂志》 (Chinese Journal of Rehabilitation Medicine)
年 卷 期：2023年第38卷第11期
页 面：1597-1600页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金项目(81904252,81973904,81473727) 河南省科技厅科技发展计划项目(222102310454) 河南省中医药科学研究专项(2019ZY2117)。
摘 要：威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种由7q11.23区域26—28个基因单倍体缺失导致的以多系统受累、多器官功能紊乱为主要表现的染色体病[1],为常染色体显性遗传。20世纪50年代已有相关症状描述,1961年及次年先后被Williams和Beuren报道,并正式命名。全球患病率为1/7500—1/25000。
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