8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析

作     者：邱惠国 陈波 QIU Huiguo;CHEN Bo

作者机构：厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001 

出 版 物：《安徽医药》 (Anhui Medical and Pharmaceutical Journal)

年 卷 期：2023年第27卷第12期

页      面：2487-2489页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：染色体重复 染色体,人,8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析 分子遗传学诊断 

摘      要：目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。