常见拷贝数变异与疾病的关联研究

作     者：杨菲 曹鹏博 周钢桥 Yang Fei;Cao Pengbo;Zhou Gangqiao

作者机构：中南大学生命科学学院国家重点遗传学实验室长沙410083 军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京蛋白质组研究中心蛋白质组学国家重点实验室北京100850 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第3期

页      面：388-391页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家高技术研究发展计划(863计划)(2012AA020204) 蛋白质组学国家重点实验室自主课题(SKLP-YB201405) 

主　　题：常见拷贝数变异 疾病 关联研究 

摘      要：基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记。多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关，例如神经发育类疾病、病毒感染疾病、慢性炎症性疾病和肿瘤等。随着高分辨率基因组分型芯片技术和全基因组测序技术的发展，人类基因组的CNV图谱逐渐被完善和细化。对于CNV的深入研究不仅有助于对人类基因组结构变异和遗传进化的进一步理解，还将使人们对个体间的遗传差异以及影响疾病的遗传因素产生新的认识。同时科技的进步也促使了CNV研究方法的多样化以及CNV相关疾病研究种类的多样化。本文就CNV的特点、作用机制、检测方法以及常见CNV与人类疾病发生的关联研究进行综述。