双表现遗传调控药物治疗TET2基因阳性滤泡辅助T细胞表型结内外周T细胞淋巴瘤1例报告并文献复习

作     者：郎筠渊 吕瑞 宋燕燕 邹德慧 安刚 Lang Junyuan;Lyu Rui;Song Yanyan;Zou Dehui;An Gang

作者机构：中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 晋城市人民医院血液科晋城048000 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2023年第44卷第7期

页      面：590-593页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：外周T细胞淋巴瘤 组蛋白去乙酰化酶抑制剂 基因突变 基因表达谱 ICOS 细胞起源 药物治疗 变异型 

摘      要：WHO造血与淋巴组织肿瘤新分类中定义了一类来源于滤泡辅助T细胞的特殊亚型,包括结内外周T细胞淋巴瘤伴滤泡辅助T细胞表型(nPTCL-TFH),血管免疫母细胞淋巴瘤(AITL)和滤泡T细胞淋巴瘤(F-TCL)。除表达CD4以外,nPTCL-TFH需至少表达两种以上滤泡辅助T细胞(follicular helper-T cell,TFH)标志物(PD1、CD10、BCL6、CXCL13、ICOS、MAF、SAP及CD200),组织学应具备成熟T细胞淋巴瘤的一般异型性特征,但需与AITL和F-TCL相鉴别[1]。nPTCL-TFH与AITL有共同的细胞起源[2],因为它们的突变模式和基因表达谱非常相似,如TET2、DNMT3A、RHOA基因突变,提示nPTCL-TFH可能与AITL相关或是AITL的一种变异型[1]。我们报道1例TET2基因突变且伴TFH表型的结内外周T细胞淋巴瘤接受西达本胺和阿扎胞苷联合细胞毒药物化疗的病例,并进行文献复习,以阐明nPTCL-TFH的病理学、遗传学机制及组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)联合DNA甲基转移酶抑制剂(DNMTi)双表观遗传治疗在nPTCL-TFH中的作用。