产前多序列3T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症中的应用价值

作     者：李鸿恩 谭健彬 李悦龙 袁灿桃 曾益辉 

作者机构：广东省妇幼保健院放射科广州511400 

出 版 物：《中国生育健康杂志》 (Chinese Journal of Reproductive Health)

年 卷 期：2023年第34卷第6期

页      面：553-557页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：3T磁共振 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 

摘      要：目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例,采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描。扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡式快速场回波(B-FFE)、扩散加权成像(DWI)及T1超快速场回波序列(T1-TFE)序列。以引产尸检结果及生后随访为金标准,分析磁共振及超声图像,比较两者之间优缺点,记录扫描时各序列特异性吸收率(SAR)值。结果 42例磁共振胎儿颅脑可疑患者中,磁共振诊断结节性硬化症19例,包括室管膜下异常信号18例,脑皮层异常信号5例,白质异常2例,室管膜下星形细胞瘤2例,磁共振图像表现为SSh-TSE与B-FFE低信号,DWI与T1-TFE呈高信号。42例可疑患者中,超声诊断心脏横纹肌瘤42例,颅内异常信号4例。最终引产尸检结果及生后随访诊断结节性硬化症19例,其中5例行基因检查,5例TSC2基因突变。结合金标准,磁共振确诊结节性硬化症16例,3例确诊TSC而磁共振显示颅内正常。结论 胎儿结节性硬化症与心脏横纹肌瘤呈伴行关系,产前超声诊断心脏横纹肌瘤时,需借助磁共振诊断颅内有无结节及皮质异常,及时早期确诊结节性硬化症,为产前诊断在胎儿结节性硬化症疾病中提供影像学技术保障。